Gadījuma izpēte ziņo par pirmajiem retajiem daļēji identiskajiem dvīņiem cilvēkiem, kas identificēti grūtniecības laikā, un tikai otrie līdz šim zināmie.
identisks dvīņi (monozigotiski) tiek ieņemti, kad vienas olšūnas šūnas tiek apaugļotas ar vienu spermu un pēc apaugļošanas tās sadalās divās daļās. Identiski dvīņi vienmēr ir viena dzimuma un tiem ir identisks ģenētiskais materiāls vai DNS. Brālīgie dvīņi (dizigoti) ir iecerēts kad divas olas tiek apaugļotas ar diviem atsevišķiem spermatozoīdiem un tās attīstās kopā, lai tās varētu būt dažāda dzimuma. Brālīgie dvīņi ir tikpat ģenētiski līdzīgi kā vienādu vecāku brāļi un māsas, kas dzimuši atšķirīgā laikā.
Grūtniecības laikā identificēti daļēji identiski dvīņi
gadā publicētajā gadījuma izpētē New England Journal of Medicine Austrālijas Kvīnslendas Tehnoloģiju universitātes pētnieki ir ziņojuši par daļēji identiskiem dvīņiem – zēnu un meiteni –, kas pirmo reizi identificēti grūtniecības laikā, un tie ir vienīgā otrā zināmā šādu dvīņu kopa.1. 28 gadus veco māmiņu ultrasonogrāfijā pēc sešām nedēļām tika norādīts, ka ir gaidāmi identiski dvīņi, pamatojoties uz vienas kopīgas placentas klātbūtni un amnija maisiņu izvietojumu. Vēlāk viņas 14 nedēļu ultraskaņas izmeklēšanā otrajā trimestrī tika konstatēts, ka dvīņi ir zēns un meitene, kas ir iespējams tikai dvīņiem, nevis identiskiem.
Ģenētiskā pārbaude, kas veikta ar amniocentēzi, parādīja, ka dvīņi dalās 100 procentos māte DNS un lielākoties viens dvīnis saņēma tēva DNS no vienas tēva šūnu kopas un otrs dvīnis no otras kopas. Tomēr agrīnā embrija attīstības laikā notika sajaukšanās, atklājot, ka šie dvīņi nebija parasti dvīņi, bet gan himēras, ti, tiem ir dažādu gēnu šūnas. Himēras sastāv no dažādām ģenētiski atšķirīgu šūnu populācijām, un tāpēc tās nav ģenētiski viendabīgas. Tipisks hromosomu izvietojums zēnam ir 46XY, bet meitenei ir 46XX, taču abiem šiem dvīņiem ir sieviešu XX šūnu un vīriešu XY šūnu sortiments dažādās proporcijās – tas nozīmē, ka dažas viņu ķermeņa šūnas bija XX, bet citas XY. Zēnam bija XX/XY kimērisma attiecība 47:53, bet meitenei XX/XY kimērisma attiecība bija 90:10. Tas norāda uz attiecīgā dvīņa potenciālo dominēšanu vīriešu un sieviešu attīstībā.
Kā tiek ieņemti daļēji identiski dvīņi
Kad spermatozoīdi iekļūst olšūnā, olšūnas membrāna mainās un tādējādi tiek bloķēta cita sperma. Šajā konkrētajā grūtniecība, mātes olšūna tika apaugļota vienlaikus ar diviem tēva spermatozoīdiem, ko sauc par “dispermisko apaugļošanu”, kurā divi spermatozoīdi iekļūst vienā olšūnā. Normālam embrijam ir divi hromosomu komplekti, pa vienam no mātes un tēva. Bet, ja notiek šāda vienlaicīga apaugļošana, divu hromosomu komplektu vietā tiek ražoti trīs hromosomu komplekti, ti, viens no mātes un divi no katra tēva spermas. Trīs hromosomu komplekti nav savienojami ar centrālo dzīves dogmu, tāpēc šāda dubultās apaugļošanas izraisīta grūtniecība nav dzīvotspējīga un embriji neizdzīvo un izraisa abortu. Šajā konkrētajā retajā grūtniecības laikā varēja būt kāda mehānisma kļūme, kas novērš polispermiju, un tādējādi divi spermatozoīdi apaugļoja olšūnu, veidojot trīs hromosomu komplektus. Šāda notikumu secība tiek saukta par “heterogonisku šūnu dalīšanos”, kā iepriekš ziņots dzīvniekiem. Trešā hromosoma, kas satur materiālu tikai no diviem spermatozoīdiem, nevar normāli augt, tāpēc tā neizdzīvoja. Atlikušie divi tipiskie šūnu tipi atkal apvienojās un turpināja augt, pirms sadalījās divos embrijos – zēnā un meitenē –, tādējādi padarot dvīņus par 78 procentiem identiskus no tēva puses. Zigotas agrīnās šūnas ir pluripotentas, kas nozīmē, ka tās var attīstīties par jebkāda veida šūnām, padarot šīs šūnas iespējamu.
Dvīņi bija 100 procenti identiski no mātes puses un 78 procenti ar tēvu, tāpēc vidēji 89 procenti ir identiski viens otram. Zinātniskā izteiksmē daļēji identiskie dvīņi ir trešais raksturojuma veids, reta sadraudzības forma, ko var saukt par starpposmu starp identiskiem un brālīgajiem dvīņiem, un līdzības ziņā tie ir tuvāki brāļu dvīņiem. Tā ir ārkārtīgi reta parādība, pirmie daļēji identiskie dvīņi tika reģistrēti ASV 2007.2 kurā vienam dvīnim bija neskaidra ģenēlija. Un abi šie dvīņi arī ieguva identiskas hromosomas no mātes, bet no tēva saņēma tikai pusi DNS. Pašreizējā pētījumā netika ziņots par neskaidrībām. Vienā brīdī pētnieki domāja par varbūtību, ka, iespējams, šie daļēji identiskie dvīņi nav reti sastopami, un iepriekš ziņots, ka dvīņi patiesībā varētu būt daļēji identiski. Tomēr, analizējot dvīņu datu bāzes, netika konstatēts, ka iepriekš bijuši daļēji identiski dvīņi. Arī 968 brāļu dvīņu un viņu vecāku ģenētisko datu analīze neliecināja par daļēji identiskiem dvīņiem. Lai gan dvīņi piedzima veseli ar ķeizargrieziena palīdzību, tika ziņots par dažām veselības komplikācijām, jo meitenei pēc piedzimšanas un trīs gadu vecumā. Šādas komplikācijas galvenokārt ir ģenētiskas uzbūves rezultāts.
***
{Jūs varat izlasīt oriģinālo pētījumu, noklikšķinot uz DOI saites, kas norādīta tālāk citēto avotu sarakstā}
Avots (-i)
1. Gabbett MT et al. 2019. Molekulārs atbalsts heterogonēzei, kas izraisa seskvizigotisku sadraudzību. New England Journal of Medicine. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL u.c. 2007. Patiesa hermafrodītisma gadījums atklāj neparastu sadraudzības mehānismu. Cilvēka ģenētika. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
