Jauns pētījums parāda metodi, kā individuāli atšķirt šūnas organismā, lai veicinātu precīzās medicīnas vai personalizētas terapeitiskās procedūras.
Precizitāte zāles ir jauns modelis veselības aprūpe kurā tiek izmantoti ģenētiskie dati, mikrobiomu dati un vispārēja informācija par pacienta dzīvesveidu, individuālajām vajadzībām un apkārtni, lai identificētu un klasificētu slimība un pēc tam nodrošināt labāku, pielāgotu vai specializētu terapeitisku risinājumu vai pat efektīvu profilakses stratēģiju nākotnē. Šī molekulārās mērķauditorijas atlases pieeja pēdējo desmit gadu laikā ir daudz progresējusi, un tagad tā sāk spēcīgi ietekmēt kā jauna paradigma slimības “klasificēšanai, diagnosticēšanai un ārstēšanai”. Precīzā medicīna vispirms ietver datus un pēc tam rīkus/sistēmas/tehnoloģijas/tehnoloģijas, lai interpretētu un apstrādātu šos datus. Tam ir vajadzīgi arī atbilstoši normatīvo iestāžu noteikumi un, protams, sadarbība starp veselība aprūpes darbiniekiem, jo visos līmeņos ir iesaistīti cilvēki. Vissvarīgākais stepīns precīza medicīna ir saprast pacientu ģenētisko profilu nozīmi un to, kā tas ir efektīvi jāinterpretē. Tas ietvers reformu ieviešanu, apmācību veikšanu utt. Līdz ar to precīzās medicīnas prakse šobrīd ir nenotverama, jo tās īstenošanai ir nepieciešama spēcīga datu infrastruktūra un, pats galvenais, “domāšanas” reforma. Interesanti, ka 2015. gadā vairāk nekā ceturtā daļa no visām jaunajām zālēm, ko ASV apstiprinājusi FDA, bija šādas personalizētas zāles, jo šīs "mērķtiecīgākās" zāles atbalsta mazāki un īsāki klīniskie pētījumi ar daudz precīzāk definētiem pacientu atlases kritērijiem, un tie ir efektīvāka un veiksmīgāka. Tiek lēsts, ka līdz 70. gadam izstrādes stadijā esošo personalizēto medikamentu skaits pieaugs par gandrīz 2020%.
Izpratne par slimību molekulārā līmenī
Nesen veikts revolucionārs pētījums atklāja jaunu metodi, kas var sniegt ieskatu par to, kā slimība attīstās un izplatās organismā molekulārā līmenī. Šī izpratne tiek uzskatīta par izšķirošu, lai attīstītu to, ko apspriež kā "precīzās medicīnas". Pētījumā aprakstītā metode ļoti efektīvi un ātri atpazīst ķermeņa šūnu apakštipus, kas var palīdzēt noteikt “precīzās” šūnas, kas iesaistītas konkrētā slimībā. Šī atzinība ir sasniegta pirmo reizi, un tāpēc pētījums tika publicēts Dabas biotehnoloģija ļoti interesants un būtisks medicīnas nozares nākotnei.
Tātad, jautājums ir par to, kā organismā var atpazīt šūnu tipus. Cilvēka ķermenī ir aptuveni 37 triljoni šūnu, tāpēc katras šūnas atšķiršanu atsevišķi nevar uzskatīt par vienkāršu uzdevumu. Visām mūsu ķermeņa šūnām ir genoms – pilns šūnā kodētu gēnu komplekts. Šis šūnā esošo gēnu modelis (vai drīzāk šūnā "izteikts") padara šūnu unikālu, piemēram, vai tā ir aknu šūna vai smadzeņu šūna (neirons). Šīs viena orgāna “līdzīgās” šūnas joprojām varētu atšķirties viena no otras. 2017. gadā demonstrētā metode parādīja, ka šūnu tipus, kas tiek profilēti, var atšķirt pēc ķīmiskajiem marķieriem, kas atrodas šūnas DNS iekšpusē. Šie ķīmiskie marķieri ir katras šūnas DNS savienoto metilgrupu modelis, ko dēvē par šūnas "metilomu". Tomēr šī metode ir ļoti ierobežojoša tādā nozīmē, ka tā pieļauj tikai vienas šūnas sekvencēšanu. Pētnieki no Oregonas Veselības un zinātnes universitātes, ASV, paplašināja šo esošo metodi, lai vienlaikus profilētu tūkstošiem šūnu. Tādējādi šī jaunā metode uzrāda gandrīz 40 reižu pieaugumu, un tā katrai šūnai pievieno unikālas DNS sekvenču kombinācijas (vai indeksus), ko nolasa sekvencēšanas instruments. Komanda ir veiksmīgi izmantojusi šo metodi, lai indeksētu vairākas cilvēka šūnu līnijas un arī peles šūnas, lai atklātu informāciju par aptuveni 3200 atsevišķām šūnām. Autori atzīmē, ka vienlaicīga lasīšana arī samazina izmaksas, samazinot tās līdz aptuveni 50 centiem (USD), salīdzinot ar 20 līdz 50 USD par vienu šūnu, padarot vienas šūnas DNS metilēšanas bibliotēkas rentablākas.
Precīzās medicīnas aspekti
Šis pētījums ir revolucionārs, un tam ir potenciāls veicināt precīzās medicīnas vai precīzas ārstēšanas izstrādi daudzos apstākļos, kuros pastāv šūnu tipu neviendabība vai daudzveidība, piemēram, vēzis, traucējumi, kas ietekmē smadzenes (neirozinātne) un sirds un asinsvadu slimības, kas ietekmē sirdi. Tomēr vēl ir tāls ceļš ejams, līdz mēs pieņemsim precīzās medicīnas, jo tai ir nepieciešama laba sadarbība starp farmācijas un veselības aprūpes darbiniekiem, kas var ietvert ieinteresētās personas, dažādu nozaru ekspertus, datu analīzi un patērētāju aizsardzības grupas. Zinātniskie un tehnoloģiskie sasniegumi noteikti palīdz attīstīt specializētas, mērķtiecīgas terapijas un radīt uz pacientu vērstus risinājumus, kuru dēļ precīzās medicīnas nākotne izskatās gaiša. Kad diagnostika ir ieviesta, pacientu “domāšanas veids” varētu tikt pētīts un izprasts, lai pilnvērtīgi pacienti paši varētu pieprasīt vairāk informācijas un izvēles par iespējām, kas viņiem sniedz rentablākus rezultātus.
Molekulāri balstītas precīzās medicīnas negatīvais aspekts ir tas, ka tā nav praktiska vai pieejama visās terapijas jomās, ja mēs runājam par veselības sistēmām un arī visās veselības sistēmās, un nākotnē tā nebūs labāka. Lai apkopotu visu informāciju, kas ir specifiska pacientiem, pirmkārt, ir nepieciešama liela datu krātuve. Šī informācija, īpaši ģenētiskie dati, ir neaizsargāti pret kiberuzbrukumiem, tāpēc tiek apdraudēta drošība un privātums, kā arī šādu datu ļaunprātīga izmantošana. Dati tiek vākti galvenokārt no brīvprātīgajiem, tāpēc mēs varam apkopot tikai procentus no visiem iedzīvotājiem, kas var ietekmēt tehnoloģiju dizainu. Un vissvarīgākais aspekts ir šo datu “īpašumtiesības”, kas ir īpašnieks un kāpēc, tas ir liels jautājums, kas vēl ir jārisina. Farmācijas uzņēmumiem būs vairāk jāsadarbojas ar valdībām un veselības aprūpes sniedzējiem, lai iegūtu atbalstu un impulsu mērķtiecīgām terapijām, taču tad privātie ģenētiskie dati, kas tiek nodoti privātiem uzņēmumiem, ir lielas debates.
Hronisku slimību, piemēram, diabēta vai sirds slimību gadījumā, viena alternatīva ir digitāli darbināmas precīzās zāles, ti, valkājamie piederumi, kas parasti ir mērogojami un ir pieņemams risinājums salīdzinājumā ar dārgu personalizētu aprūpi. Turklāt visas zāles īsti nevar kļūt par precīzām zālēm, jo veselības sistēmas visā pasaulē jau ir noslogotas, un ir gandrīz neiespējami, kā arī smieklīgi dārgi nodrošināt mērķtiecīgu terapiju mazām iedzīvotāju grupām vai valstīm ar vidējiem vai zemiem ienākumiem. Šīs terapijas ir jānodrošina labi un mērķtiecīgāk. Iedzīvotāju un uz cilvēku balstītas veselības aprūpes paradigmas joprojām būs svarīgas, un precīzās medicīnas pieejas to uzlabos izvēlētās terapijas jomās un veselības aprūpes sistēmās. Vēl ir tāls ceļš, līdz mēs varēsim ģenētiski kartēt populāciju, interpretēt un analizēt informāciju, uzglabāt informāciju. to droši un droši, kā arī izstrādāt personalizētus ieteikumus un terapeitiskās ārstēšanas metodes.
***
{Jūs varat izlasīt oriģinālo pētījumu, noklikšķinot uz DOI saites, kas norādīta tālāk citēto avotu sarakstā}
Avots (-i)
Mulqueen RM et al. 2018. gads. Ļoti mērogojama DNS metilēšanas profilu ģenerēšana atsevišķās šūnās. Dabas biotehnoloģija. https://doi.org/10.1038/nbt.4112
